先天性脊髓肿瘤由胚胎发育期残存的胚层细胞发展而成，它们可由一个胚层构成，也可由两个或两个以上胚层组织构成。依组织结构不同可分为表皮样囊肿、皮样囊肿、畸胎瘤、肠源性囊肿、脂肪瘤、脊索瘤等。
椎管内先天性脊髓肿瘤常常表现为患者后背部正中皮肤的异常，如腰骶部窦道形成、皮肤局部凹陷、局部毛发增多、色素沉着、脂肪瘤等皮肤异常。在患儿刚出生时就要引起家属的注意，在这些表象的下面椎管内可能有先天性病变，应该积极进行相关检查，以免延误治疗。
存在皮肤窦道的患者有50%以上椎管内存在先天性肿瘤或脊髓拴系，因此主张早发现，及时的进行干预。不可有“因为患者年纪小长大再进行治疗”的等待想法，因为先天性肿瘤在很多情况存在脊髓栓系，随着患儿的成长，脊髓受到牵拉缺血，会出现肢体肌力下降和萎缩及大小便功能障碍，这时候再进手术效果较差。因此早发现、早治疗是治愈该病的关键。
临床特点
先天性脊髓肿瘤多为胚胎残留细胞发展而成，发病年龄轻，病程长，进展慢，同时常合并脊柱裂、脊柱侧弯及其他畸形。男性发病率高于女性，年龄较小，20岁以下发病率占65%，很多病人合并有后背部正中皮肤异常，特别是腰骶部的窦道、脂肪瘤、局部毛发增多、色素沉着及局部血管瘤等畸形。
肿瘤大部分位于腰骶部，该部位由于解剖上空间较大，加之肿瘤生长缓慢，故在临床上起病缓慢，病程长，神经系统损害及压迫症状较轻。由于肿瘤大部分位于脊髓下端圆锥部，该处马尾神经较多，故主要以下肢及腰痛和大小便功能障碍为起病方式。少数皮样囊肿或表皮样囊肿因潜毛窦与椎管相通导致颅内反复感染。在发病率上看肿瘤以表皮样囊肿占32%，脂肪瘤占29%，畸胎瘤占20%占前三位。
诊断
目前MRI检查是先天性脊髓肿瘤最为重要而常见的诊断检查方法，病人有脊髓和神经根受压的症状及体征，结合病人年轻，病史长，腰背部正中有皮肤异常，脊柱畸形等特点，都需要行MRI检查来进一步的明确诊断。MRI基本上能够做到定位、大部分定性诊断，同时了解其他畸形和脊髓拴系情况，因此对于诊断和治疗该病起着重要作用。
X线和CT在诊断和治疗中同样起着重要作用。X线平片可见明显椎体畸形，椎管增宽，椎体后缘受压凹陷，同时用做手术前椎体的定位。CT和重建检查同样是为了了解锥体骨性异常，同时也是为了手术前了解周围的骨性异常。
治疗
手术是先天性脊髓肿瘤治疗的唯一方法，一旦确诊应积极手术。治疗上应遵循早发现，早治疗的原则，严格在显微镜下进行手术操作，手术过程中应进行神经电生理监测，在保护脊髓及神经功能的前提下，尽可能做到全切或近全切除肿瘤，减少术后短时期肿瘤复发可能。